Síndrome
de la X frágil
El
Síndrome del X Frágil, es la forma más común de retraso mental
hereditario. Está causado por un defecto del cromosoma X
(concretamente en la banda 27.3 del brazo largo). Afecta a uno de
cada 4.000 varones y una de 6.000 mujeres. Se encuentra
infradiagnosticado en los países desarrollados y esta es la causa de
recurrencia de afectados por discapacidad psíquica en muchas
familias. La mayoría de afectados no se encuentran diagnosticados
todavía! (entre un 80-90%).
Las
características más frecuentes (no todos los rasgos asociados están
presentes en todos los que lo padecen) son las siguientes:
Aparición
frecuente de los siguientes rasgos
físicos:
Testículos
grandes (macroorquidismo)
Cara
alargada y estrecha
Mandíbula
inferior prominente
Problemas
de infecciones en el oído medio (otitis frecuentes)
Pies
planos
Orejas
grandes y prominentes de implantación baja
Estrabismo
Hipersensibilidad
en las articulaciones
Hipotonía
(retraso motor)
Alteración
cualitativa de la conducta:
Hiperactividad
Déficit
de atención
Déficit
cognitivo (puede oscilar desde leves dificultades de aprendizaje
hasta Retraso mental severo).También se han descrito casos de
inteligencia normal.
Alteración
cualitativa de la comunicación
y lenguaje:
Acelerado,
desordenado.
Pobre
mantenimiento de los temas
Habla
tangencial
Pensamientos
expresados de forma incomprensible
Articulación
pobre
Perseverancia
(repetición)
Dispraxia
verbal (falta de planificación motora del habla)
Presencia
de determinados rasgos
autistas:
No
mantenimiento de la mirada
Timidez
Aleteo
de las manos
Repetición
de la
misma frase correctamente
Morderse
las manos
Hipersensibilidad
a los estímulos sensoriales (visuales, sonoros, olfativos y de
movimientos)
Reacción
desmesurada ante novedades
Tratamiento
logopedico de la x frágil
Ayuda
a los padres a entender los retrasos en el desarrollo de sus hijos,
que en ocasiones es la tarea más difícil, así como sus
comportamientos anormales. Debemos enseñarlos para que utilicen
estrategias para estructurar el entorno, fomentar y facilitar la
producción de habla y lenguaje, prevenir la sobreestimulación,
utilizar técnicas terapéuticas calmantes y técnicas de
reforzamiento positivo de la conducta.
Terapia
tanto para el habla como para el lenguaje, así como terapia para
desarrollar el vocabulario y el lenguaje social.
Técnicas
de integración sensorial.
Servicios
de educación especial, incluyendo un entorno educativo de apoyo que
permita la modificación del formato instructivo y del plan de
estudios.
Utilizar
materiales visuales que el niño pueda usar para aprender nuevas
habilidades y rutinas.
Utilizar
materiales y temas que tengan gran interés para el niño, y así
aprenderá con los objetos que realmente le gusten, se deben usar
además objetos o fotografías de la vida real y dejar tiempo para
que el niño responda y formule preguntas.
Hacer
que el niño participe en actividades de pequeños grupos. La
imitación es buena para que adquiera un lenguaje social y un
comportamiento adecuado. Además la imitación es una cualidad casi
constante en ellos.
Las
dificultades en el proceso auditivo debe considerarse y la
información que se le trasmite al niño tiene que ser en frases
cortas y simples.
Debemos
ir modificando el material pedagógico para que siempre esté a la
altura del desarrollo del niño y que le dé el apoyo suficiente para
que consiga el éxito por el que está trabajando. La demostración y
la repetición de las áreas son muy útiles para enseñar nuevas
habilidades y rutinas.
Lo
más importante de todo es que todas aquellas personas que estén
trabajando con el niño deben perseguir el mismo propósito, por lo
que es fundamental una coordinación de todos los profesionales y
familias